powrót do pełnej listy badań <<

CHOROBY METABOLICZNE i ENDOKRYNOLOGIA

JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ ORIENTACYJNY CZAS [tyg] CENNIK
Ceroidolipofuscynoza typ 2)
Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich		 TAK 2
Choroba Gauchera
Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - pierwszy etap diagnostyki [1]		 TAK 2
Choroba Gauchera
Badanie wybranych regionów genu GBA - drugi etap diagnostyki [1]		 NIE 4
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej		 NIE 3
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej		 NIE 3
Choroba Niemanna-Picka, typ C
Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1] 		NIE 3
Choroba Niemanna-Picka, typ C
Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1] 		NIE 2
Choroba syropu klonowego
Badanie mutacji w genie BCKDHA - pierwszy etap procedury diagnostycznej 		NIE 4
Choroba syropu klonowego
Badanie mutacji w genie BCKDHB -drugi etap procedury diagnostycznej 		NIE 4
Choroba syropu klonowego
Badanie mutacji w genie BCKDHB -drugi etap procedury diagnostycznej 		NIE 4
Cystynoza
Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym - weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby 		TAK 2
Deficyt biotynidazy
Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 4 genu BTD 		TAK 2
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD
Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] 		NIE 3
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD
Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) - drugi etap procedury diagnostycznej[1] 		NIE 2
Fenyloketonuria
Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH - pierwszy etap procedury diagnostycznej 		TAK 3
Fenyloketonuria
Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - drugi etap procedury diagnostycznej 		NIE 3
Galaktozemia
Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) 		TAK 3
Gangliozydoza
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej 		NIE 3
Gangliozydoza
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej 		NIE 3
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
Badanie najczęstszej mutacji Lys 304Glu w genie ACAMD z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 		TAK 2
Mukopolisacharydoza typ IIIA
Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH 		NIE 2
Mukopolisacharydoza typ VI
Analiza regionu kodującego genu ARSB 		NIE 3
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen AMT
Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1] 		NIE 4
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC
Badanie eksonu 19 genu GLDC[1] 		TAK 2
Niewrażliwość na hormony tarczycy
Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB 		TAK 2
Niewrażliwość na kortyzol
Badanie regionu kodującego genu NR3C1 		NIE 4
Wrodzony przerost kory nadnerczy
Badanie regionu kodującego genu CYP21A2[1] 		NIE 3
Zespół Smith-Lemli-Opitz
Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] 		TAK 2
Choroba Fabryego
Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1] - I etap diagnostyki 		TAK 2
Choroba Fabryego
Analiza rzadkich mutacji w genie GLA [1] - II etap diagnostyki 		TAK 5
Deficyt liazy bursztynianowej
Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL 		TAK 2
Glikogenoza typu III
Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 15, 16, 19 i 26 genu AGL [1] - I etap diagnostyki) 		NIE 3
Glikogenoza typu III
Analiza wybranych regionów genu AGL [1] - II etap diagnostyki 		NIE 4
Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A)
Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS [1] 		TAK 3
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
Badanie wybranych regionów genu FMO3 		TAK 3
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
Badanie E308G w genie FMO3 		TAK 2
Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III
Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 [1] 		TAK 2
Kwasica izowalerianowa
Badanie mutacji p.A314V w genie IVD 		TAK 2
Deficyt beta-ketotiolazy
Analiza wybranych regionów genu ACAT1 		TAK 3