Firma GENMEDIC oferuje kompleksową opiekę specjalistyczną w zakresie diagnostyki i poradnictwa genetycznego. Zakres badań obejmuje:
Konsultacja u specjalisty genetyki klinicznej — dlaczego warto i czego dotyczy.
Czym jest kariotyp i kiedy warto wykonać badanie.
Co warto wiedzieć o badaniach predyspozycji genetycznych.
Czym są choroby genetyczne i jak się dziedziczą.
Kolejne odkrycia naukowe w medycynie, a zwłaszcza w genetyce, pokazują, że wiele chorób zarówno u dzieci, jak i dorosłych ma podłoże genetyczne.
Wczesne rozpoznanie choroby pozwala na dopasowanie odpowiedniej opieki medycznej oraz profilaktyki i zapobieżenie wielu skutkom choroby. W przypadku wielu chorób genetycznych istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby u innych członków rodziny.
Postawienie właściwej diagnozy genetycznej jest najczęściej sprawą skomplikowaną. Cały proces diagnostyczny można w uproszczeniu porównać do układania puzzli. Poszczególne kawałki układanki stanowią: obserwacje poczynione u pacjenta (przez niego samego, rodzinę, personel medyczny, pedagogów lub psychologów), wyniki badań klinicznych i prawidłowo zebrany wywiad rodzinny.
Genetyk kliniczny ma za zadanie poskładać puzzle w spójną całość, odpowie również na pytania dotyczące spodziewanego dalszego przebiegu choroby oraz pomoże w ustaleniu planu wielospecjalistycznej opieki medycznej lub, w przypadku osób zdrowych, planu badań profilaktycznych. W następnych latach lekarz genetyk kliniczny będzie nadal w razie potrzeby służył pomocą opiekujących się pacjentem specjalistom z innych dziedzin medycyny, którzy często proszą go o konsultacje np. w sprawie bezpieczeństwa stosowania pewnych leków lub procedur medycznych.
Właściwie postawione rozpoznanie kliniczne potwierdzone wynikami badań genetycznych pozwala na udzielenie porady genetycznej dotyczącej ryzyka wystąpienia choroby u innych członków rodziny, w tym u ew. przyszłych dzieci pacjenta lub ew. kolejnych dzieci jego rodziców. Podczas porady można otrzymać informacje dotyczące wskazań do wykonania badania genetycznego u poszczególnych członków rodziny oraz ew. badań prenatalnych (tzn. wykonywanych w ciąży w celu wykrycia danej nieprawidłowości genetycznej u płodu).
Kariotyp to zestaw (garnitur) chromosomów występujący w komórkach budujących nasze ciało, właściwy każdemu człowiekowi.
Chromosomy to cząsteczki DNA, na których znajdują się geny zawierające informację genetyczną. U człowieka występują dwie grupy chromosomów: autosomy – jest ich 44 (22 pary) oraz 2 chromosomy płci – 1 para: XX u kobiety i XY u mężczyzny.
Badanie warto wykonać, jeśli u pacjenta występuje przynajmniej jedno z poniższych wskazań:
Choroby genetyczne to grupa chorób wywołana nieprawidłowościami w informacji genetycznej zawartej w genach, które posiadają zakodowane instrukcje ważne dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Gen to podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o przekazywaniu cech potomstwu. Gen jest odcinkiem łańcucha DNA (kwasy nukleinowe), zawierającym pewną liczbę nukleotydów, których sekwencja stanowi informację genetyczną, warunkującą syntezę określonych białek, które wskutek następnych skomplikowanych reakcji prowadzi do wykształcenia się określonej cechy organizmu.
Geny są odpowiedzialne za wiele naszych cech takich jak np. kolor oczu, grupa krwi, wzrost i wiele innych. Każdy z nas dziedziczy 2 kopie genu: 1 od matki i 1 kopię od ojca, a to powoduje, że jesteśmy pod wieloma względami podobni do naszych rodziców, czy wcześniejszych pokoleń. Zmiany w pojedynczych genach (mutacje) mogą powodować wystąpienie określonej choroby lub jej nosicielstwo.
Dana osoba dziedziczy 1 prawidłową kopię i 1 uszkodzoną kopię genu (tzw. heterozygota). Jeśli zmutowana kopia jest dominująca (ważniejsza od kopii właściwej), to powoduje to ujawnienie się choroby genetycznej. Jeśli jedno z rodziców cierpi na chorobę genetyczną dziedziczoną w sposób dominujący, to ryzyko powtórzenia się choroby dla jego potomstwa wynosi 50% i jest niezależne od płci dziecka.
Dana osoba musi odziedziczyć 2 zmienione kopie tego samego genu, żeby wystąpiła choroba. Obecność 1 zmutowanej i 1 prawidłowej kopii oznacza w większości przypadków, że mamy do czynienia ze zdrowym nosicielem (obecność prawidłowej kopii równoważy obecność tej zmienionej).
Obecność u danej osoby choroby genetycznej recesywnej oznacza, że oboje rodzice tego pacjenta musieli być nosicielami tej choroby. Dla każdego dziecka w takiej sytuacji (oboje rodzice są nosicielami) ryzyko wystąpienia choroby o charakterze recesywnym wynosi 25%. Ryzyko nosicielstwa wynosi 50%, mamy też 25% szans na to, że dziecko odziedziczy obie kopie prawidłowe genu (dziecko jest zdrowe i nie jest nosicielem).
Kobiety mają 2 chromosomy X. Jeśli 1 z genów znajdujących się na chromosomie X posiada mutację, to 2 prawidłowy gen równoważy jej obecność. W takim przypadku kobieta jest zdrową nosicielką; rzadko zdarza się, że u kobiet nosicielek występują łagodne objawy choroby.
Mężczyźni mają chromosom X oraz Y. Jeśli jeden z genów na chromosomie X mężczyzny ma mutację, nie posiada on drugiej kopii, która mogłaby równoważyć jej obecność. To oznacza, że będzie on dotknięty pełnoobjawową chorobą.
Jeśli kobieta jest nosicielką choroby sprzężonej z chromosomem X, to ryzyko wystąpienia choroby u jej synów wynosi 50%. Dla córek istnieje 50% ryzyko, że będą nosicielkami takiej choroby. Jeśli mężczyzna jest dotknięty chorobą sprzężoną z chromosomem X recesywną, to ryzyko przekazania uszkodzonego genu na chromosomie X dla jego córek jest 100% – wszystkie córki będą nosicielkami. Dla synów natomiast nie ma ryzyka przekazania choroby (ojciec swojemu synowi zawsze przekazuje chromosom Y).
Choroby sprzężone z chromosomem X dziedziczone w sposób dominujący dotykają obu płci. Podczas gdy mężczyźni mają jednolite nasilenie objawów, u kobiet mających mutację na 1 z chromosomów X choroba może manifestować się w różnym stopniu.
Jeśli tą chorobą dotknięta jest kobieta (chora heterozygota), to 50% jej potomstwa będzie chore, niezależnie od płci. W przypadku homozygoty wszystkie dzieci będą chore. Jeśli chory jest mężczyzna, to wszystkie jego córki będą chore, a synowie zdrowi.
Wynik badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia. Stwierdzenie obecności mutacji genetycznej nie jest równoważne z występowaniem choroby w danym momencie.
Świadczy o zwiększonej predyspozycji do zachorowania, o możliwości zachorowania w dużo młodszym wieku niż średnia populacyjna, a co z tym związane, potrzebie wdrożenia odpowiedniej profilaktyki. Możliwe jest też ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Należy pamiętać, że dziedziczy się nie chorobę a predyspozycję do jej wystąpienia.
Wykluczenie mutacji nie jest równoważne z tym, że u takiej osoby nie rozwija lub nigdy nie rozwinie się choroba. Osoby, u których wykluczono nosicielstwo, pozostają narażone na niekorzystny wpływ czynników środowiskowych i rozwój choroby w późniejszym wieku.
Test predyspozycji genetycznych może wykonać każdy, jednak grupę docelową w dużej mierze stanowią osoby aktualnie chorujące lub po przebytym leczeniu — w celu sprawdzenia, czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Do odbiorców testu należą również członkowie rodzin osób chorujących.
Wynik badania genetycznego jest niezmienny, dlatego nie ma potrzeby powtarzania badania. Z uwagi na fakt, że badane zmiany występują w każdej z budujących organizm komórek, nie ma znaczenia, w którym momencie życia zostanie wykonane badanie. Wynik badania nie zmienia się także w momencie wystąpienia choroby. Wyjątek stanowią mutacje somatyczne, które dotyczą wyłącznie tkanki nowotworowej i nie są dziedziczne.
Umówienie terminu wizyty możliwe jest wyłącznie telefonicznie lub drogą elektroniczną.